单侧脑脊髓束异常伴多小脑回畸形1例

最近，AJNR刊物刊登了如下一则病例报道。

新生儿男性，4岁，父母近亲结婚（二级的族），新生儿自5个月时开始出现左上肢动作增大。体格检查示左上肢强直、腿部反射活跃，怪兽脸孔，轻度智力障碍。

Week1.高度位头颅MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）推测多皮层回去征象（圆形内）与同侧半球大脑白质弱点有关；高度位T2像可见左面内囊（交叉请注意）变小；中会脑（D）、脑桥（E）四边形，高度位MPRAGE像分别推测左面大脑脚上、脑桥腹侧变小。

Week2.冠状位、失状位及高度位T1像推测年前连合、大脑半球嘴缺如。

Week3. 点数各向同性世界地图推测左侧脑静脉束出现异常（白交叉请注意），而左面启动时；在脑桥被盖的年前端丘系（白交叉请注意），左面较左侧稍厚。

Week4. 失状位点数各向同性世界地图（A）与纤维束超声（B）推测左面蓝色的启动时脑静脉束（白交叉请注意），通过脑桥被盖年前端丘系西行；矢状面点数各向同性世界地图（C）与纤维束超声（D）推测左侧蓝色的出现异常脑静脉束（空心交叉请注意），通过脑桥腹侧西行。

单侧脑静脉束启动时伴多皮层回去遗传性

一个启动时的脑静脉束（CST）通路牵涉到它的分枝周期性地，CST的周期性地从中会脑高度分出，通过脑桥被盖东南侧年前端丘系西行，在延髓上半部重新汇入CST。DTI研究课题推测，在出现异常大脑中会，接近18.4%的人可出现启动时CST。

多皮层回去遗传性，脑回去小而且数目难免，脑回去迂曲多并几层增厚，皮层厚度可增加至5—7mm（出现异常为3—4mm）。皮层与白质分化不清，或在白质下出现一个长T2像信号的启动时层面。

病人应以：外侧脑桥、大脑脚上及内囊肩胛骨增大；点数各向同性彩色世界地图可见CST在脑桥、大脑脚上东南侧缺失；纤维束超声可见中会枢大脑系统被侧年前端丘系东南侧CST显然启动时；可能会有其他先天遗传性，如多皮层回去遗传性、年前连合缺失或大脑半球启动时。

比对病人：罗伯特变性。

病患：支持病患——物理病患、大脑认知训练。

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编辑： neuro210