Science：DNA片段重复和倒位导致雌性鼹鼠同时产生功能性的**和睾丸组织

莱卡的生活环境极端恶劣。作为深入地洞的哺乳类动物，它们的前爪多了一根指尖，肌肉引人注意强壮。更重要的是，雌持续性莱卡在存留子代的同时，也具双持续性变异。作为哺乳类动物的相比较特持续性，雌持续性莱卡有两条XDNA，但同时胚胎发育不止功能持续性的腹腔和阴囊民间组织。在雌持续性莱卡中所，这种两种民间组织一般来说都结合在一种统称卵睾体（ovotestis）的器官中所，这是这种哺乳类动物的一种独一无二的特持续性。

雌持续性莱卡血液中所掺入大量的阴囊酮

雌持续性莱卡的阴囊民间组织不致使精子，但可能会致使大量的血清素阴囊酮，也就是真是雌持续性莱卡的阴囊酮含量与雄持续性莱卡相似。据推测，这种天然的“兴奋剂”使得雌持续性莱卡具攻击持续性和发达的肌肉，这对于它们在不必挖洞和争夺资源的一楼生活来真是是一种战术上。

而今，在一项在此之后研究者中所，来自瑞士多家研究者机构的研究者工作人员报告了致使莱卡这种特持续性持续性持续性胚胎发育的基因特持续性。根据这项研究者，主要是等位序列在结构上的叠加致使了对等位基因活持续性的控制暴发改变。除了致使阴囊胚胎发育的基因程序来皆，这种叠加还可能会激活致使雌持续性莱卡精子雄血清素分泌的肽。相关研究者结果发表在2020年10年初9日的Science医学期刊上，博士论文标题为“The mole genome reveals regulatory rearrangements associated with adaptive intersexuality”。博士论文通讯系统著者为米勒-马克斯·普朗克分子在结构上基因学研究者所的Stefan Mundlos教授和Darío G. Lupiáñez博士。博士论文第一著者为米勒-马克斯·普朗克分子在结构上基因学研究者所的Francisca M. Real。

变异的等位序列机制

Mundlos真是，“自达尔文以来，人们普遍认为，表征的不尽相同皆形是等位基因构成逐渐叠加的结果，这些叠加可引导给后代。但是，DNA的叠加及其在表征皆形上的表现是如何明确关联的，我们又如何才能见到这样的叠加呢？”

为了探究这个问题，这些研究者工作人员首次对安达卢西亚莱卡（Talpa occidentalis）的等位序列展开了完全测序。此皆，他们还研究者了细胞中所等位序列的贴图在结构上。在体细胞中所，等位基因及其相关的控制序列形成了相对退缩的依赖性在结构上域（regulatory domain），这些依赖性在结构上域由大量的不尽相同DNA片段二者之间时常暴发相互作用的区外都由。

Mundlos真是，“我们推测，在莱卡中所，不仅等位基因本身暴发了叠加，尤其是总称这些等位基因的依赖性区外暴发了叠加。”

这些研究者工作人员真是，在莱卡的变异过程中所，不仅DNA中所的单个碱基可能会暴发叠加，而且等位序列的较大片段也可能会暴发分散。如果DNA的片段从一个右方移动到另一个右方，就可能会不止现全在此之后或重新组装的依赖性在结构上域，从而激活在此之后等位基因并进一步提高或增强它们的表达。

阴囊胚胎发育程序来

Lupiáñez真是，“哺乳类动物的持续性胚胎发育是简单的，尽管我们对这一过程是如何暴发的有了相当好的期望。在某个时间点上，持续性胚胎发育一般来说朝着一个方向或另一个方向（雄持续性或雌持续性）发展。我们想知道变异是如何调节这一系列的胚胎发育血案，从而使得我们在莱卡额头通过观察到的双持续性特持续性带入可能。”

事实上，当将莱卡等位序列与其他类动物和人类的等位序列展开比较时，这些研究者工作人员见到在一个已知参加阴囊胚胎发育的区外中所不存在一个倒位（inversion）---盘上的等位序列片段。倒位可能会致使额皆的DNA片段包含在等位基因FGF9的依赖性在结构上域中所，从而重新调整对这个等位基因的控制和调节。博士论文第一著者、米勒-马克斯·普朗克分子在结构上基因学研究者所的Francisca Martinez Real博士解释道，“这种叠加除了与雌持续性莱卡精子的腹腔民间组织胚胎发育有关皆，还与阴囊民间组织的胚胎发育有关。”

这些研究者工作人员还见到了一个负责睾酮致使的等位序列区外---更明确地真是，睾酮致使等位基因CYP17A1---暴发三倍多次重复（triplication）。Real真是，“三倍多次重复给这个等位基因附加了额皆的依赖性序列---这之后致使雌持续性莱卡卵睾体中所睾酮的产能增加，尤其是更多的阴囊酮。”

野生莱卡和转等位基因人精子

领地持续性很强的莱卡无法在的实验室中所饲养，这对这些研究者工作人员的研究者工作带来了极大的挑战。Lupianez真是，“我们不必对野生莱卡展开所有的研究者。”他和Real花了几个年初的时间在西班牙南部采集他们用于开展实验的比对。“然而，这个在技术上也带入了我们的这项研究者的一个战术上。我们的研究者成果不仅局限于实验类动物，还扩展了我们对野生类动物的接触。”

这些研究者工作人员通过构建一种模拟在莱卡中所通过观察到的等位序列叠加的人精子模型，证实了这两种等位序列突变实际上是致使雌持续性莱卡的这种特殊持续性胚胎发育的原因。在这些转等位基因人精子中所，雌持续性人精子的睾酮水平与正常雄持续性人精子一样更高。它们也明显比未暴发等位基因修饰的同种类动物更强壮。

变异利用基因工具箱

对于莱卡来真是，持续性别二者之间并没有那么完全一致的界限，相反，雌持续性莱卡在相比较的雌持续性变异和相比较的雄持续性变异二者之间移动，也就是真是，它们是双持续性的。

Lupiáñez真是，“我们的见到是一个很好的例子，真是明等位序列的贴图在结构上对变异是多么重要。有机体利用现有的胚胎发育等位基因工具箱，只是对它们展开缩合，以创造者不止诸如双持续性之类的特持续性。在这个过程中所，其他器官系统和胚胎发育不可能会受阻。”

Mundlos真是，“从历史背景上看，双持续性（intersexuality）这个词引起了极大的争议。基本上和如今都有一种倾向，就是将双持续性变异定持续性为病理长时间。我们的研究者重申了持续性胚胎发育的简单持续性，以及这一过程如何致使各种各样的中所间表现，这些表现是自然变异的呈现。”（生物谷 Bioon.com）

概要：

1.Francisca M. Real et al. The mole genome reveals regulatory rearrangements associated with adaptive intersexuality. Science， 2020， doi：10.1126/science.aaz2582.

2.Duplications and inversions of DNA segments lead to the masculinization of female moles

https：//phys.org/news/2020-10-duplications-inversions-dna-segments-masculinization.html