JAMA 病例挑战：25 岁男性侧睾丸萎缩

来自美国西费恩道尔该学院泌尿外科的 Brannigan Clark近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的得病例，我们一起来看一看。

该得病人是一位 25 岁的成年人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉阴茎勃起动态持续性、射精持续性等性动态很差的一系列临床得病征。既往有多动病得病史，摄入对映异构海洛英/海洛英。近期无生育计划，但对未来身体健康都对。

身型检测：体格 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育长时间，无外在病变，无温柔，得病人单侧生殖器萎缩，每个仅 4 ML（长时间量分之一 20 mL），附睾、精索无极度。

根据得病史及身型检测结果，麻省理工学院检测如下：

那么，原因来了，作为一名医生，你亦会如何深入研究上述得病情？

A: 得病人疑似高促性腺激可抑制性动态减退病（恶性肿瘤生殖器动态心脏得病），须要进一步行线粒体核型深入研究。

B: 得病人疑似低促性腺激可抑制性动态减退病（水肿生殖器动态心脏得病），须要进一步行头颅核磁共振检测。

C: 得病人激可抑制总体长时间，应当考虑支气管炎卵子忽视或许。

D: 得病人目前予以外源性雌激可抑制化疗。

适当答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激可抑制

两种促性腺激可抑制——卵泡焦虑可抑制（FSH）和造血生成可抑制（LH）是包含α位点和β位点的糖蛋白，并因此立即其各自的生物学特性。在成年人毒可抑制，FSH 可焦虑生殖器支持细胞，从而支持精原细胞进行减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可焦虑生殖器生殖细胞排泄雌激可抑制。

FSH 是卵子生成的晴雨表，FSH 总体增高多半表明卵子生成减少, 但须要注意，血清 FSH 总体长时间这不近似于卵子生成长时间。具体内容来说，当深入研究报告成年人卵子忽视时，FSH 总体以及生殖器量可用于识别支气管炎无精病（FSH 及生殖器不等长时间）和非支气管炎无精病（FSH 增高，生殖器小）。不尽相同麻省理工学院，成年成年人的 FSH 长时间值范围亦不尽相同，本得病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest Corporation）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp Corporation）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥病房）。一些组织甚至发布了较为具体内容的长时间值范围，提成成年人长时间的 FSH 总体总和在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 排泄有生理性变化，所以在 FSH 总体长时间的应当该下，反复校准、确认结果没必需。1992 年，世界卫生组织推荐激酶联免疫技绝技作为校准 FSH 总体的金标准。

得病例深入研究

虽然该例得病人 FSH 总体长时间，但其促性腺激可抑制总体增高、单侧生殖器萎缩以及卵子完全忽视，提示恶性肿瘤生殖器动态心脏得病或许。无精病分之一占总体的 1%，15% 的无精病得病人检验有蛋白质极度，常见的有 Y 线粒体旋缺失和线粒体核型极度。考虑该例得病人最或许的检验是 Klinefelter 囊肿，应当进行线粒体核型深入研究。

Klinefelter 囊肿的发得病率分之一为 1/500-1/600，得病征恶性肿瘤不典型, 得病人常常在深入研究报告身体健康时被检验成，仅 10% 在成年前被明肺癌断。通常 Klinefelter 囊肿得病人的 FSH 总体高于 30 mIU/mL，雌激可抑制总体小于 300 ng/dL，但须要要注意的是，FSH 总体轻度增高甚至雌激可抑制总体长时间这不能除去 Klinefelter 囊肿的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 囊肿得病人成现无精病，但通过显旋整块生殖器取精技绝技，大约 2/3 的得病人可有效受益卵子，继而通过**小肠内单卵子注射进行体外受精，且不亦会增加性线粒体极度遗传给后代的风险。对于显旋整块生殖器取精绝技的时机，一些人类学家看来，Klinefelter 囊肿得病程日趋困难重重，一旦卵子开始形成，应当尽早行显旋整块生殖器取精绝技，然而异议本质业内人士尚未达成共识。

与本例阐述的恶性肿瘤生殖器动态心脏得病不尽相同，水肿生殖器动态心脏得病的促性腺激可抑制总体偏高或小于长时间，雌激可抑制总体值得注意较低，即低促性腺激可抑制性动态减退病。其得病征还包括影响神经递质、小脑动态的正因如此、有先天性（如 Kallmann 囊肿、自造蝶鞍囊肿、血色果断得病），也有后天获得性（如泌乳可抑制瘤、脑部皮肤癌史）。

外源性给予雌激可抑制将引发神经递质和小脑的级联调节，增大 FSH 和 LH 总体。但这种疗法值得注意亦会抑制内源性雌激可抑制激发，影响卵子生成。

支气管炎无卵子病的得病征还包括生殖器或阴囊外伤、尿道或盆腔手绝技史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天性单侧输精管缺如（CFTR 突变）、单侧输精管结扎等等。但支气管炎无卵子病得病人的 FSH 总体和生殖器不等大多是长时间的。

得病人预后

随后，通过蛋白质检测，该例得病人肺癌患 Klinefelter 囊肿，核型极度为 47,XXY。在听取蛋白质理事后，得病人行显旋整块生殖器取精绝技，后卵子最终取成并冻存。在接下来几年中，得病人日趋即刻性腺动态减退的多种得病征，如雌激可抑制总体增大，随后接纳雌激可抑制替代化疗。

临床启示

之前，Brannigan Clark重申，若成年人得病人 FSH 总体增大，雌激可抑制总体长时间或偏高，应当考虑示恶性肿瘤生殖器动态心脏得病或许。金融业麻省理工学院的 FSH 参考值范围通常比通用长时间值总和更高以识别卵子发生是否受损。若成年人得病人存在 FSH 总体增大、单侧生殖器萎缩、卵子并不一定忽视等得病征恶性肿瘤，应当考虑 Klinefelter 囊肿的或许，并进行线粒体核型深入研究。虽然 Klinefelter 囊肿的得病征和恶性肿瘤（FSH 总体增大）在成年后便日趋显现，但极少得病人年中深入研究报告身体健康亦同被检验成。

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编辑： 张开平